Aktivita
Subjekt/prijímateľ pomoci – MEDIREX GROUP ACADEMY n.o.
Výskumná aktivita 1:
Nezávislý výskum a vývoj vzťahu závažných civilizačných ochorení a COVID-19
Výskumnovývojová aktivita v rámci predkladaného projektu bude naviazaná na klinické údaje a biologické vzorky z I. etapy existencie Centra výskumu závažných ochorení a ich komplikácií (www.diaret.sk ). Zároveň bude uskutočnená rozširujúca klinická štúdia, z ktorej klinické údaje a biologické vzorky budú tiež archivované. Nové DNA vzorky budú podrobené celogenómovým sekvenčným analýzam. Ich výsledky budú použité na výskum v oblasti výpočtov celogenómových polygénových rizikových skóre rôznymi alternatívnymi algoritmami. Algoritmy výpočtov budú vyvíjané a validované na súbore pacientov s vybranými hlavnými modelovými ochoreniami (klinicky dobre charakterizované skupiny pacientov s diabetes mellitus a zápalové črevné ochorenia), z ktorých obidve sú závažné civilizačné ochorenia s mnohými možnými komplikáciami a komorbiditami. Následne budú algoritmy testované na populačnej vzorke reprezentujúcej všeobecnú populáciu SR.
Plánovaný výstup v podobe protokolu na výpočet genomických rizík bude unikátnym výsledkom projektu, ktorý bude mať potenciálne využitie pre na projekt nadväzujúci transfer nových poznatkov do klinickej praxe ako možná súčasť preventívnej a personalizovanej medicíny. V prípade preukázania validity týchto poznatkov bude možné navyše uvažovať aj o niektorej z foriem ochrany duševného vlastníctva či už samotného postupu výpočtu, alebo informatických nástrojov, ktoré budú mať tento výpočet implementovaný.
Vzhľadom na aktuálny COVID-19 pandemický stav na celosvetovej úrovni, a výrazne vyššie riziko závažných komplikácií a potreby intenzívnej starostlivosti u pacientov s niektorými civilizačnými ochoreniami v porovnaní so zdravou populáciou, sa v rámci projektu zameriame na identifikáciu a determináciu klinicky relevantných biomarkerov, ktoré môžu predikovať potenciálne komplikácie zdravotného stavu pacientov a prispieť tak k špecifickému klinickému manažmentu, resp. personalizovanej starostlivosti o pacientov v kontexte akútnych respiračných vírusových ochorení (COVID-19). V súvislosti s COVID-19 sú obe nami študované ochorenia pod intenzívnym výskumom, pričom však v oboch je obrovské množstvo stále otvorených otázok.
Rozširovanie biobanky a vytvorenie databanky genomických údajov
Cieľom tejto aktivity je rozširovanie biobanky zriadenej počas I. etapy existencie Centra výskumu závažných ochorení a ich komplikácií (www.diaret.sk), ako aj založenie novej databanky genomických údajov. Súčasťou tejto výskumnej infraštruktúry bude aj obslužná aplikácia. V súčasnosti skúmame a definujeme základné potrebné vlastnosti, ktoré musí obslužná aplikácia na správu databanky spĺňať. Počas riešenia aktivity plánujeme obslužnú aplikáciu databanky naprogramovať, otestovať na testovacích dátach a následne použiť na uskladnenie a správu dát počas riešenia projektu.
Genomický výskum ochorení zaťažujúcich všeobecnú populáciu SR – modelová štúdia výpočtu celogenómového agregátneho rizika u pacientov s modelovými civilizačnými ochoreniami
Výpočty celogenómových agregátnych rizík sú v súčasnej vedeckej literatúre už dobre opísané, hoci s rozdielnymi prístupmi a výsledkami v rôznych prácach. Cieľom tejto aktivity projektu bude výber optimálneho výpočtového algoritmu na kvantifikáciu genetického rizika na základe porovnania výsledkov genomických analýz a pozorovaných klinických dát. Výpočet rizika špecificky podľa biochemických dráh nie je zatiaľ v odborných publikáciách vôbec. Nami navrhnutý koncept je tak vo fáze formulovania a testovania hypotézy. V rámci tohto projektu bude pri testovaní hypotézy využité porovnanie spomenutých prístupov prostredníctvom porovnania analýz vzoriek z dvoch študovaných skupín – pacienti s civilizačným ochorením (diabetes a/alebo zápalové črevné ochorenia) a populačnej kohorte. Úspešná realizácia aktivity bude viesť k preskúmaniu a optimalizácii prístupov celogenómového hodnotenia rizík, predpokladá sa aj potreba dlhodobejšieho sledovania rozsiahlejšej vzorky populácie pre overenie spoľahlivosti kvantifikácie.
Výskum biomarkerov využiteľných pre stratifikáciu pacientov s modelovými civilizačnými ochoreniami a akútnymi respiračnými vírusovými infekciami (COVID-19)
Táto časť aktivity bude dedikovaná skúmaniu špecifických aspektov ochorenia COVID-19 u pacientov z nami študovaných civilizačných ochorení. Informácie o prítomnosti ochorenia COVID-19 u pacientov zaradených do štúdie, a to v rámci jednej zo študovaných ochorení alebo kontrolného súboru, budú zbierané pri zaradení jedincov do štúdie, konkrétne ako súčasť zdravotných informácií do biobanky. Informácie budú zahŕňať, či zaradený jedinec prekonal ochorenie COVID-19, jeho priebeh, ako aj jeho špecifické komplikácie (napr. konkrétne symptómy, dĺžka trvania, celková závažnosť, nasadená terapia atď.). Podľa našej pracovnej hypotézy bude možné hodnotiť konkrétne komplikácie ochorení zaradených pacientov, a to tak z hľadiska primárneho ochorenia (diabetes alebo zápalové črevné ochorenie), ako aj z hľadiska sekundárneho (COVID-19), a to na základe ich genomických predispozícií.